救命价$800万! 大温3岁男童患罕见病, 家人紧急筹款, 仅需1针基因治疗

据温哥华港湾综合报道：卑诗省素里市一户家庭正与时间赛跑，筹集巨额资金，为年仅3岁的儿子Gurmoh争取一项可能改变命运的基因编辑治疗——这项疗法有望保住他的行走能力。

当Gurmoh在1岁半开始难以独立行走时，父母Stalin和Navpreet Gill就意识到情况异常。最初医生认为问题可能自行改善，但孩子的状况却持续恶化。

今年早些时候，Gurmoh被确诊患有一种罕见的进行性神经退行性疾病——遗传性痉挛性截瘫4型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 4, HSP4），会导致腿部逐渐无力和僵硬。

“这就是我们脑子里唯一的事情，是我们所做的一切，也是我们唯一关心的事，”父亲Stalin说。

在确诊之前，Gurmoh曾接受核磁共振（MRI）和血液检测，但均未发现异常。父亲表示，在孩子双腿完全失去支撑能力、被紧急送往卑诗儿童医院后，他一度被误诊为脑瘫，直到今年4月才得到正确诊断。

此后，这个家庭开始在全球范围内寻找治疗方案——因为这种疾病目前尚无已知治愈方法。

“我妻子向全世界研究这种疾病的科学家发出了大约2000封邮件，”Stalin说。

来自麦吉尔大学的医生Ziv Gan-Or最终回复，并表示可以为Gurmoh开发一项个性化基因疗法。

Gan-Or在声明中指出，HSP是一种罕见疾病，每10万人中约有5人患病，这意味着加拿大约有2000名患者。他补充，Gurmoh所患的4型是最常见的类型之一。

“随着病情进展，他预计将逐渐失去行走能力、说话能力以及与人交流的能力，最终完全依赖照护者和外界环境，”Gan-Or表示。

医生估计，这项治疗的费用可能高达800万加元。Gill一家曾向卑诗省政府及联邦政府寻求资助。

“当时我们非常高兴，因为有人愿意在加拿大开发这种治疗，”Stalin说。

然而，省政府随后表示无法承担费用，家庭只能自行筹款。目前已筹得约240万加元，接近启动基因疗法研发所需的初步目标——270万加元。

为争取更多关注与支持，在支持者陪同下，Gill一家曾于5月21日至25日从温哥华步行120公里前往维多利亚卑诗省议会大楼。上个月，他们还前往渥太华，在国会外连续站立三天，直到联邦卫生部长Marjorie Michel与他们会面，并承诺与加拿大卫生部沟通。

“这种治疗是通过编辑基因，让它停止产生错误的蛋白质，”Stalin解释说，“理想情况下，只需一次注射，就可能终身解决问题。”

目前，Gurmoh仍在与时间赛跑。Stalin表示，家人每90天都会带他前往多伦多接受强化物理治疗，因为卑诗省没有相关服务。

“平均每个月，我们要花6000到7000加元用于他的治疗，但我们还能负担。你可以想象那些负担不起的人怎么办，”他说。

尽管Gurmoh目前仍能行走，但能力正在持续下降。父亲表示，他曾可以独立上下楼梯，如今必须依靠他人或物体支撑。

Gan-Or提醒，目前是治疗的关键窗口期——孩子仍具备行走能力。如果在能力进一步退化前无法启动治疗，疗效可能大打折扣。

如果筹资成功，这项治疗将由Gan-Or及其团队实施。该团队曾在去年为另一种疾病的儿童完成过基因编辑治疗。

“同样的方法也可以应用在Gurmoh身上，”他说。

“如今具备纠正导致罕见疾病的基因突变的能力，为加拿大数百万患者以及全球更多家庭带来了希望。”

自公开求助以来，Gill一家已获得包括哈佛医学院和波士顿儿童医院在内的多家机构支持。

Stalin表示，来自世界各地的家庭也不断联系他们。

“很多人不会说英语，他们向我们求助，希望这项治疗能够成功开发，这样他们患有类似罕见疾病的孩子也能得到帮助。”

“我们最初是为了我们的儿子而战，但现在，这已经不只是Gurmoh一个人的事了。”

来源：温哥华港湾综合